لماذا يعتبر فحص حديثي الولادة مهمًا جدًا?

ال التشخيص المبكر والعلاج المناسب في بعض الأمراض ، يمكن أن تكون مفتاحًا لتحسين التشخيص بشكل كبير ، وتجنب التشوهات الجسدية والعقلية وحتى الإعاقات. هذا هو الهدف الرئيسي لفحص حديثي الولادة.

ما هو هذا الاختبار?

يتكون هذا الإجراء من الحصول على عينة من الدم المشرب على الورق في عمر 48 ساعة للمولود. كارلوس ألكالد ، المتحدث باسم الجمعية الإسبانية للأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي, يوضح أن الأمر يتعلق بـ "قطرة دم جاف تم جمعها على ورق ترشيح حيث يتم تحليل المستقلبات - المواد التي ترتبط بأمراض معينة - لمحاولة تشخيص الأمراض قبل ظهور الأعراض ".

ما أنواع الأمراض التي يكتشفها?

تقدم الصحة العامة حاليًا الكشف عن سبعة أمراض مجانًا: قصور الغدة الدرقية الخلقي ، بيلة الفينيل كيتون ، التليف الكيسي ، نقص نازعة هيدروجين الأسيل- CoA ذو السلسلة المتوسطة (MCADD), سلسلة طويلة من نقص نازعة الهيدروجين 3-هيدروكسي أسيل- CoA (LCHADD) ، وحمض الجلوتاريك من النوع الأول (GA-I) ، وفقر الدم المنجلي.
ومع ذلك ، قد يشمل كل مجتمع مستقل المزيد من الأمراض. "لا يوجد حد للتشخيص لأن الطرق التقنية الموجودة تسمح لنا باكتشاف أكثر من 40 حالة مرضية. هناك مناطق حيث يتم فحص المزيد من الأمراض بينما في مناطق أخرى بقوا في المناطق الإلزامية "، يبرز العمدة.

الحاجة لعينات ثانية

في معظم الحالات ، يتم تنفيذ إجراء واحد ، ولكن هناك حالات خطر حيث يتم أخذ عينة ثانية من أجل تقليل ، قدر الإمكان, عدد الإيجابيات الكاذبة أو السلبيات الكاذبة. هذه هي حالة الأطفال المبتسرين ، أو نقص الوزن ، أو التوائم ، أو المصابين بأمراض خطيرة عند الولادة. "هذه عادة اختبارات مصممة لإعطاء المزيد من الإيجابيات الكاذبة. في بعض الأحيان يمكن أن يحذرك من أن اختبار الكعب قد تم تغييره وفي الواقع لا يوجد مرض "، يطمئن الأخصائي.

مقال بقلم ساندرا بوليدو.

ترك تعليقك

Please enter your comment!
Please enter your name here