FOP ، مرض "نادر للغاية" يمكن تشخيصه بعد الولادة مباشرة

خلل التنسج الليفي Ossificans Progresivatrata ، المعروف باختصار FOP, هو مرض وراثي يتسبب في تكوين العظام في العضلات والأوتار والأربطة والأنسجة الرخوة الأخرى. يجب أن تثير الأصابع القصيرة والمنحرفة إلى الداخل شكوك طبيب الأطفال عند ولادة الأطفال من أجل إجراء تشخيص جيد للمرض. تظهر الأعراض الأولى لـ FOP عادةً في العقدين الأولين من الحياة, مع ظهور نتوء في منطقة الكتفين والظهر وأحيانًا في الرأس. ينحسر الالتهاب ، لكنه يؤدي إلى تكوين عظام ناضجة جديدة.

هذه هي الطريقة التي يشرحها Inmaculada Calvo ، رئيس قسم وحدة أمراض الروماتيزم لدى الأطفال في مستشفى La Fe de Valencia ، مما يسلط الضوء على أهمية هذا النوع من الفحوصات والتشخيص المبكر للتمكن من توقع المرض ، لأن العواقب "قاسية جدًا ومعيقة ".

يُسمى أيضًا التهاب العضل العظمي أو مرض مونشماير, هذا المرض يقيد بشكل تدريجي الحركة بسبب نمو العظام. لهذا السبب ، تعتبر كالفو أنه من "الأهمية بمكان" معرفة أكبر قدر ممكن عن المرض لتحسين نوعية حياة المرضى. وبالمثل ، فإنه يؤكد على أهمية تحويلهم إلى وحدات متخصصة لأمراض الروماتيزم من أجل متابعتهم الكافية.

مرض تنكسي

العلاجات المتوفرة حاليًا هي العلاجات الوقائية والملطفة. تهدف إلى تحسين نوعية حياة الناس من خلال تدابير الوضع ، والعلاج الطبيعي للجهاز التنفسي أو العضلي وتسكين الآلام ، من بين أمور أخرى. أيضًا ، هناك عقاقير في مرحلة التجربة السريرية تفتح أملًا جديدًا لمرضى FOP. يبلغ معدل انتشار هذه الحالة المرضية حوالي 1.36 حالة لكل مليون نسمة في العالم. في إسبانيا ، يبلغ عدد الأشخاص الذين تم تشخيصهم حوالي 39 ، على الرغم من أن العدد الفعلي لتورط PFO غير معروف.

"نحن عدد قليل من الأشخاص الذين يمرون دون أن يلاحظها أحد ويحتاجون إلى مساعدة الإدارة العامة " ​​، تؤكد رئيسة الجمعية الإسبانية لـ FOP (AEFOP) ، سونيا لاس هيراس ، والدة طفل مصاب بهذا المرض. بالإضافة إلى ذلك ، يشرح كيف أن القيود التي يواجهها المرضى تشمل المضاعفات الجسدية ، بسبب قيود الحركة ، والمضاعفات النفسية ، لأنها مرض تنكسي.

من AEFOP يشرحون على موقع الويب الخاص بهم سبب عدم دراسة هذا المرض والأسباب الرئيسية هي: ندرة العائلات متعددة الأجيال ، وندرة عينات الأنسجة التي تسمح بدراسة أفضل للمرض بيولوجيًا ، والتمويل المحدود وعدم وجود نموذج وراثي حيواني تسريع التحقيق. 

لذلك اليوم وكما أوضحنا سابقا, علاج PFO هو ملطف ، لذلك يتم تطبيق الإجراءات الصحية والوضعيات والعلاج الطبيعي للجهاز التنفسي والعضلي واستخدام الكورتيكوستيرويدات ومضادات الالتهاب و / أو المسكنات أثناء تفشي المرض أو اعتمادًا على المضاعفات التي تظهر.

لهذه الأسباب, من AEFOP يعتزمون العمل كمتحدث ونشر المعرفة بالمرض كل يوم من أيام السنة. "كلما زادت المعرفة بالمرض ، كان ذلك أفضل ، لأنه سيكون من الممكن الحصول على المزيد من القوة " ، تخلص سونيا لاس هيراس ، التي وعدت ببذل كل ما في وسعها "لممارسة المزيد من الضغط والتمكن من مساعدة المرضى ".

ترك تعليقك

Please enter your comment!
Please enter your name here