الأمراض النادرة: خلل التعظم القحفي ، علم الأمراض الذي يعاني منه ممثل 'أشياء غريبة ',

إذا كنت المعجب من سلسلة Netflix الشهيرةأشياء غريبةبالتأكيد تعرف جاتن ماتارازو. ما قد لا تعرفه هو أن الممثل الشاب الذي يلعب دور المقدام داستن, يعاني منذ ولادته نفس المرض مثل الشخصية التي يعطيها الحياة. يمتلك كل من جاتن وداستن تأخير في نمو الأسنان, هذه واحدة من أكثر العواقب شيوعًا للمتلازمة المعروفة باسم خلل التنسج القحفي.

اعترف جاتن أن هذا المرض أضر به في تقدم مسيرته المهنية ، لكنه لم يتردد في استخدام نفوذه من أجل تحدث بصراحة عن إعاقتك و هكذا يجعله مرئي هذه المشكلة السريرية.

على الرغم من أنه علم أمراض خفيف نسبيًا و يسمح لك أن تعيش حياة طبيعية, مؤخرًا ، أبلغ الممثل الذي بلغ 17 عامًا أنه قد خضع لتوه لـ الجراحة الرابعة.

ما هو خلل التنسج القحفي

لويس دي ميغيل بويو, جراح أعصاب يعمل في مستشفى فيتاس في ملقة, يصف خلل التنسج القحفي بأنه "مرض نادر, من أصل وراثي وبالتالي خلقي, بحيث يكون لدى كل طفل من أحد الوالدين المتأثرين احتمال بنسبة 50٪ في تقديمه ، على الرغم من ظهور ما يصل إلى 40٪ من الحالات مرة أخرى بسبب الطفرات المعزولة ".

هذه الحالة تنتمي إلى مجموعة الأمراض المعروفة باسم خلل التنسج العظمي الغضروفي, هذا يعني أنهم كذلك وراثي وماذا في ذلك تؤثر على نمو العظام (بشكل رئيسي الجمجمة والترقوة) وقد يحدث أنه يؤثر على تشكيل الأسنان.

كونه عيبًا خلقيًا ، فإن الوقاية "تركز على الاستشارة الوراثية و ال الكشف المبكر عن حالات"، بحسب جراح الأعصاب. لذلك ، إذا كان وجود المرض في الأسرة معروفًا ، يمكن للوالدين الذهاب لطلب المشورة الوراثية ، لاكتشاف ما إذا كانت المرأة الحامل قد تعاني من نوع من المخاطر وأيضًا لتفضيل التشخيص المبكر ، وهو أمر مهم للغاية عندما يتعلق الأمر تحديد المضاعفات المحتملة.

أعراض

فيما يتعلق علامة مرض, التي لا تختلف من فتيان إلى فتيات ، وفقًا للطبيب ، يمكن أن تعبر عن نفسها من خلال تقصير الرأس, جبهة عريضة مع عدم وجود عظم في اليافوخ التي لا تنتهي حتى بعد عام من الحياة, تشوهات في نمو الأسنان وعلى الحنك, غياب أو تطور غير مكتمل من الترقوة مع أكتاف ضيقة, أصابع قصيرة, القص الغارق و الصمم.

يبدأون في الظهور شيئًا فشيئًا: "من سنة واحدة, عند هذه النقطة تبدأ الأسنان في الظهور وتنغلق اليافوخ في الجمجمة. يمكن للصمم أن يظهر حتى قبل ذلك "، بحسب دي ميغيل.

الشئ المعتاد هو أن هذا المرض لا تؤثر على القدرة الفكرية من المرضى على الرغم من أنه قد يكون هناك في بعض الأحيان النفسي التخلف في الأطفال دون سن 5 سنوات أو اضطرابات النطق وفقا للأعراض.

فيما يتعلق بالوقاية منه ، إذا كان أي من أفراد الأسرة المباشرين مصابًا بالمرض ، فمن المناسب ذلك استشيري الأطباء قبل الحمل من أجل إنشاء الصحيح تشخبص و لاحقا متابعة ما قبل الولادة. إذا لم يكن أي من الوالدين مصابًا بخلل التعظم القحفي المشقوق ، فيجب عليهما استشارة طبيب الأطفال للأطفال لا تغلق اليافوخ بعد عام من العمر و لدي اضطرابات التسنين, أكتاف ضيقة أو الصمم من أجل تقييم الاحتياجات الجراحية وكذلك إعادة التأهيل وعلاج النطق.

سيتحقق طبيب الأطفال من التشخيص عن طريق إضافة العيوب المكتشفة وتقييم التشوهات العظمية. يمكن تحليل هذا الأخير واكتشافه من خلال الأشعة السينية و تاك, ويمكن تأكيده باستخدام التحليل الجيني.

العلاج والتشخيص

لتعلم كيفية علاج خلل التنسج القحفي, لويس باديلا هيرنانديز ، أخصائي طب الأطفال ، من مستشفى فيتاس غرناطة تفيد بأنه مرض وراثي, لا يوجد علاج ولا علاج يمنع ظهوره. بدلاً من ذلك ، "نعم ، إنها ضرورية علاجات محددة عن المضاعفات التي قد تحدث في سياق المتلازمة ".

مشاكل الأسنان شائعة جدًا في هذا المرض ، لذلك قد يكون من الضروري القيام بذلك علاجات الأسنان لعلاج تغيرات الأسنان. هناك عيوب أخرى مثل تلك تؤثر بشكل مباشر على اللغة, لهذا يوصي الطبيب بمساعدة أ معالج النطق لحل مشكلة اضطرابات في اللغة والكلام والصوت. بنفس الطريقة ، قد يحتاجون علاجات العظام لحالات العظام المصاحبة أو ملاحظة أ أخصائي أنف وأذن وحنجرة من خلال الميل إلى تنفيذ "انقطاع النفس أثناء النوم " أو في حالة تطورها الصمم.

الكل في الكل ، هذا المرض النادر التكهن الجيد حيث يمكن للمصابين عادة أن يعيشوا حياة طبيعية. "التعديلات التي يقدمها عادة ما تكون الجمالية و / أو يسبب مشاكل في الحركة, لكنها عادة لا تعرض للخطر متوسط ​​العمر المتوقع ".

عادة ما تكون المضاعفات التي يمكن أن يصاب بها هذا المرض غير خطيرة. الأكثر شيوعًا هي تشوهات الأسنان التي تتطلب علاجات الأسنان مثل الزرع. قد يعاني الأطفال المصابون بخلل التنسج القحفي أيضًا من هشاشة العظام في سن مبكرة ويصابون بمشاكل في الجهاز التنفسي مثل توقف التنفس أثناء النوم أو التهابات الجهاز التنفسي التكرار.

بالنسبة إلى باديلا ، فإن أفضل توصية يمكن للأطفال المصابين بهذا المرض اتباعها هي حاول أن تعيش حياة طبيعية. سيحتاجون فقط إلى متابعة طبية لعلاج الحالات الشاذة التي تظهر عليهم ولتجنب تلك التي يمكن منعها.

مشاكل الأسنان شائعة جدًا في هذا المرض

في الختام ، خلل التنسج النخاعي هو مرض نادر ، مع انتشار حالة واحدة لكل مليون شخص. هذا المرض غير معروف و تحت التشخيص عادة ما يكون خفيفًا نسبيًا ، ويحتاج المصابون به إلى القليل من التدخل الطبي.

تذكر ذلك إعطاء رؤية لأمراض منخفضة التردد أمر ضروري لأنه من ناحية ، الأطفال وبشكل عام الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض إنهم يدركون أنهم ليسوا وحدهم, أن هناك المزيد من الأشخاص في نفس الموقف ويمكنهم أن يجدوا فيهم الدعم والإغاثة وربما الجواب لحالتهم. من ناحية أخرى, إن الإعلان عن هذه المواقف يعزز الوعي العام والتوعية, لذلك هذا المجتمع افتح عينيك على المخاوف الصحية وأهمية الاستثمار في البحث.

ترك تعليقك

Please enter your comment!
Please enter your name here