توأمان ينقذان حياة شقيقهما المصاب بالحثل الكظري

ال IVI (معهد فالنسيا للعقم) أجرى التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) بحيث وُلد التوأم نوا ولير خاليين من مرض شقيقهما إيزان ، حثل الغدة الكظرية, ويمكن أن تكون متوافقة مع الخلايا الجذعية المكونة للدم.

Izan هي الحالة الثانية للنجاح في إسبانيا من a الاختيار الجيني لتحقيق ولادة طفل متوافق وصحي, من أجل شفاء أخ بأمراض خطيرة وبدون علاج. مرض إيزان ، حثل الغدة الكظرية ، والذي يصيب جميع الأجناس ويبلغ معدل انتشاره 1 في 20.000-50.000 نسمة ، أصبحت معروفة على نطاق واسع بفضل فيلم زيت الحياة (زيت لورنزو)

"هذا ممكن منذ الموافقة في عام 2006 على قانون المساعدة على الإنجاب البشري. منذ عام 2007 ، عالجنا في IVI 14 زوجًا لديهم أطفال في وضع مشابه لحالة إيزان ، وعلى الرغم من أننا حققنا الحمل في 3 مناسبات ، فهذه هي الحالة الأولى التي نجحنا فيها والثانية من عيادة إسبانية "، يوضح Agustín باليستيروس ، مدير عيادة IVI في برشلونة.

أليسيا وماريو ، 39 و 42 عامًا ، والدا لطفلين في ذلك الوقت - ماريو ، 11 وإيزان ، 9 - وصلوا إلى IVI Barcelona في أكتوبر 2009 بفكرة الخضوع لعلاج التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) الذي يمكن منحهم الفرصة لإنجاب طفل سليم ومتوافق يمكنه أن يشفي إيزان.

"تم تحليل خمسة أجنة وكانت النتائج جنينين XY (ذكور) مع وراثة للمرض غير متوافقة أيضًا و 3 أجنة XX (أنثى) ، أحدهم يحمل الطفرة والآخران طبيعيان في كلتا النسختين ABCD1 الجين. كان أحد هذه الأخيرة متوافقًا أيضًا مع HLA وهو الذي تم نقله وأدى إلى الحمل "، يوضح د. كاستيون ، طبيب نسائي للزوجين في IVI Barcelona. "بمرور الوقت ، كانت الحقيقة المحظوظة أن هذا الجنين الوحيد توأمت ، مما ضاعف من فرص النجاح " ، يتابع د. كاستيلون.

بعد تسعة أشهر ولدت نوا ولير ، مع الحبل ونخاع الأول ، تم إجراء العلاج والحفاظ على المادة البيولوجية للنوع الثاني.

في نهاية أكتوبر 2011 ، كان زرع خلايا الحبل السري ونخاع العظام للأخت الكبرى. "إن تطور عملية الزرع هذه موات حتى الآن ، فقد استقر إيزان وانخفضت مشاركته العصبية. ويشرح د. إيزابيل باديل ، مدير وحدة أمراض الدم والأورام وزرع مكونات الدم في خدمة طب الأطفال في مستشفى سانت باو.

عملية طويلة حتى الشفاء

ال حثل الغدة الكظرية هو علم الأمراض الوراثي الذي يمنع التمثيل الغذائي الصحيح للأحماض الدهنية طويلة السلسلة ، مما يعني أنها تتراكم في الجهاز العصبي وأجزاء أخرى من الجسم (الغدد الكظرية ، الخصيتين) ، مما يسبب تغيرات في توتر العضلات ، والحول ، وانخفاض في الفهم التواصل اللفظي ، فقدان السمع ، فرط النشاط أو ضعف البصر ، من بين مضاعفات أخرى. إن مجموعة Infantil هي الشكل الأكثر شيوعًا للعرض التقديمي.

علاجه هو أن يخضع المريض لعملية زرع نخاع العظم أو الدم المحيطي أو دم الحبل السري من متبرع.

في البداية ، تم البحث عن مكان المتبرع المتوافق مع إيزان ، دون جدوى ، بين أقرب الأقارب ، كما يحدث عادة في هذا النوع من الحالات. ومع ذلك ، يجد 30٪ فقط من المرضى الملف الشخصي المناسب في هذه المنطقة.

بعد ذلك ، تم استخدام السجل الإسباني للمتبرعين بنخاع العظام ، والذي يتم تنسيقه بواسطة منظمة الزراعة الوطنية ، والتي بدورها جزء من السجل الذي يجمع عينات من جميع أنحاء العالم. يحتوي هذا السجل على ما يقرب من 13 مليون متبرع بنخاع العظم أو متبرع بالدم المحيطي وحوالي 400.000 وحدة من الحبل السري في البنوك العامة مخزنة تحت تصرف أي مريض يحتاج إلى عملية زرع. لكن ما يقرب من 40٪ من المرضى الذين يسعون للحصول على تبرع من شخص ليس له صلة بالعائلة ، لا يمكنهم العثور على متبرع متوافق.

كان الاحتمال الأخير المتبقي هو أن أحد التبرعات الجديدة التي حدثت في ذلك الوقت كان متوافقًا ، وهو أمر مستبعد جدًا ولم يحدث في الواقع.

التشخيص الوراثي قبل الزرع في IVI ، بداية نهاية المرض لإيزان

"كبديل عن انتظار متبرع مناسب ، الأم التي لديها القدرة على الإنجاب ، تم التفكير في ولادة شقيق مناسب يمكنه علاجه " ، كما يقول د. Ballesteros de IVI ، "عملية طويلة أخرى للعائلة كانت في هذه الحالة لها نهاية سعيدة ".

يتطلب الاختيار الجيني للأغراض العلاجية في إسبانيا بروتوكولًا بيروقراطيًا يبدأ بإرسال التاريخ الطبي للمريض إلى الخدمات الصحية في المجتمع المستقل الذي يتم فيه إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع ، ودراسة وراثية للمرض المراد علاجه وطبيب نسائي آخر على القدرة الإنجابية للأم. ثم يتم تحويل الالتماس إلى اللجنة الوطنية للمساعدة على الإنجاب البشري (CNRHA). في 24 مارس 2010 ، أصدرت CNRHA قرارًا إيجابيًا للعلاج في IVI.

بمجرد الحصول على التفويض ، فإن الخطوة الأولى هي إجراء علاج التخصيب في المختبر (IVF) مع الحقن المجهري للحيوانات المنوية (ICSI) ، للتخلص من الأجنة في المختبر.

في وقت لاحق ، DGP يسمح باختيار الأجنة الخالية من المرض (Adrenoleukodystrophy ، في هذه الحالة) ، مما يسمح فقط بنقل الأجنة السليمة إلى رحم الأم.

يحتاج الاختبار الجيني أيضًا إلى إظهار أن الأجنة متوافقة مع HLA مع الأخ المريض. مستضدات كريات الدم البيضاء البشرية (HLA) هي بروتينات تساهم في الأداء السليم لجهاز المناعة في الجسم. "الحصول على أجنة متوافقة مع HLA منخفض بشكل عام. هناك حاجة إلى حوالي 10 أجنة للحصول على 2 أجنة متوافقة وخالية من الأمراض. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن تكون المرأة أقل من 40 عامًا حتى يكون للعلاج توقعات إيجابية "، كما يوضح جوليو مارتن ، مدير التشخيص الجزيئي لـ IVIOMICS ، القسم الجيني لمجموعة IVI.

بعد كل هذه الخطوات ، تحقق الجنين بكل الشروط اللازمة ، ولكن لا يزال هناك جزء مهم: زرع الجنين في رحم الأم وولادة الطفل. في هذه الحالة تم توأمة الجنين وفي مارس 2011 ولدت نوا ولير لشفاء إيزان

ترك تعليقك

Please enter your comment!
Please enter your name here