الضمور العضلي النخاعي ، ما هو وكيف يمكن اكتشافه?

من المثير للاهتمام أن تكون قادرًا على تخصيص مساحة حصرية لأمراض معينة يمكن أن تصيب الأطفال ، بدرجة أكبر أو أقل ، لأن الأمر كذلك ، مع وجود مساحة ووقت لشرحها جيدًا ، وأفضل طريقة للتعلم وأكثر يمكن يتم نشرها. هذا ما فعلناه مؤخرًا مع التهاب القصيبات أو الطفح الجلدي المفاجئ ، من بين أمور أخرى ، وفي الأسطر القليلة التالية سنفعل الشيء نفسه مع ضمور العضلات الشوكي ، المعروف أيضًا باسمه المختصر باللغة الإنجليزية ، SMA ، أو بالإسبانية ، SMA. 

هذه علم الأمراض من أصل وراثي يدمر تدريجيا الخلايا العصبية الحركية السفلية ، المسؤولة عن التحكم في حركة مناطق مهمة جدا من الجسم مثل الذراعين والساقين والصدر والوجه والحلق واللسان.  تتواصل هذه الخلايا العصبية مع الخلايا العصبية في جذع الدماغ والحبل الشوكي التي تتحكم في نشاط العضلات الطوعي الأساسي مثل التحدث والمشي والتنفس والبلع. اعتمادًا على مكان حدوث الانقطاعات في قناة الاتصال المباشر ، إذا كانت بين الخلايا العصبية الحركية العليا الموجودة في الدماغ والخلايا السفلية ، أو إذا كانت بين الأخيرة والعضلات ، فستكون العواقب كذلك. 

أصل المرض

في الحالة الأخيرة ، وفقًا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، وهو مؤسسة مرجعية في الولايات المتحدة للأمراض ذات طبيعة القلب والأوعية الدموية والعصبية ، "تضعف العضلات وقد تبدأ بالضمورهـ وتطوير نفضات لا يمكن السيطرة عليها "، وهي نوع من الهزات التي لا يمكن السيطرة عليها ، كما لو كانت تحتوي على ديدان بداخلها - إنها أعراض مشتركة مع أمراض تنكسية أخرى مثل التصلب الجانبي الضموري (E.إل.إلى.)، على سبيل المثال-. في حالة حدوث "انقطاع " بين الخلايا العصبية ، "تتطور " عضلات الأطراف إلى تصلب - وهذا ما يسمى بالتشنج - تصبح الحركات بطيئة ومرهقة ، وتصبح ردود فعل الأوتار مثل ارتعاش الركبة والكاحل مفرطة النشاط "، كما يوضح الكائن الحي المذكور أعلاه ، والذي كما يشير إلى أن المرض يصيب الجذع وعضلات الذراعين والفخذين بشكل أكثر خطورة من إصابة اليدين والقدمين. ومن الشائع أن يؤدي المرض ، في مرحلة متقدمة ، إلى فقدان القدرة على التحكم في الحركة الإرادية. 

كما تقدمنا ​​بالفعل في بداية النص ، فإن ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي. يتم توريثها بطريقة وراثية متنحية, مصطلح علمي يعني أنه يجب وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يتطور. هذا يعني أنه من أجل أن ينمو الطفل ، يجب أن يرثوا جينًا معيبًا من كلا الوالدين ، الذين قد يكونون بدون أعراض لأنهم لم يرثوا من والديهم الجينين في حالة سيئة والتي يحتاج ضمور العضلات النخاعي إلى مواجهتها. يسمى هذا الجين الذي به عيوب SMN1 ، وكما أوضح خبراء الصحة ، فهو مسؤول عن تصنيع بروتين SMN الضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية ، لذلك إذا كان مستوى وجوده في الجسم غير كافٍ ، فعندما يتم تشغيله. المرض ، مع توضيح الأعراض بالفعل ، والتي تزداد تدريجياً.  

مستويات الخطورة

يصنف ضمور العضلات النخاعي عند الأطفال إلى ثلاثة مستويات - الأول والثاني والثالث - حسب الطب على أساس العمر الذي يحدث فيه المرض وشدته والأعراض. يجب أن يضاف إلى هؤلاء النوع الرابع ، النوع الرابع ، وهو الشكل البالغ للمرض. تم شرحها جميعًا بشكل مثالي في هذا الدليل الخاص بـ SMA الخاص بـ الرابطة الإسبانية لطب الأطفال.

يُعرف النوع الأول أيضًا بمرض فيردنيغ هوفمان وهو أخطر مرض منذ ظهوره خلال فترة الرضاعة الطبيعية الحصرية ، في الأشهر الستة الأولى من الحياة. من بين الأعراض الأخرى ، يعاني الأطفال من ضعف العضلات ، المنعكسات -غياب ردود الفعل أو حركات اللاوعي عند تلقي المنبه نقص التوتر الداخلي والمعمم - تناقص العضلات - بشكل رئيسي في الأطراف السفلية ، مع ظهور التحزُّم اللساني "، وفقًا لـ AEPED ، والذي يعطي مفاتيح الكشف عنه: " بكاء ضعيف ، صعوبات في السعال ، اضطرابات في البلع و سوء إدارة الإفرازات الفموية ". بالإضافة إلى ذلك ، فإن التنفس مميز لأن الصدر غالبًا ما يكون على شكل جرس. 

النوع الثاني هو النوع الذي يظهر بين ستة وثمانية عشر شهرًا من العمر ، ووفقًا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، فإن الأعراض الأكثر وضوحًا هي أن "الأطفال يشعرون بأنهم غير مدعومين ولكنهم غير قادرين على الوقوف أو المشي بدون مساعدة ، قد يعانون من صعوبات في التنفس ، بما في ذلك زيادة خطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي ". من جانبه ، فإن النوع الثالث له نطاق عمري واسع ، ما بين عامين وسبعة عشر عامًا ، والأعراض تشبه النوع الثاني ولكنها تنطبق على مستوى أعلى من التطور النفسي الحركي ، النموذجي للعمر. لذلك ، "تشمل مشية غير طبيعية أو صعوبة في الجري أو صعود السلم أو النهوض من الكرسي ", يشرح نفس الكائن الحي ، على الرغم من أنها أعراض اتفق عليها المجتمع العلمي بأكمله ، والتي تشمل أيضًا الرعاش الدقيق في الأصابع كعرض من أعراض SMA من النوع الثالث. 

العلاجات

اعتمادًا على نوع المرض ، فهذه هي شدته ، مما يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع والجودة. في حالة النوع الثالث ، تكون التهابات الجهاز التنفسي شائعة ، وعلى الرغم من استمرار المرض طوال حياته ، إلا أنه يمكن أن يستمر طول العمر المعتاد في الشخص السليم إذا استقر المرض.

في المقابل ، في حالة النوعين الأولين ، يكون متوسط ​​العمر المتوقع أقصر للأسف لعدم وجود علاج للمرض ، لذلك يتكون العلاج من السيطرة على الأعراض وتجنب المضاعفات وتحسين نوعية الحياة للمريض إلى أقصى حد ممكن. عند الأطفال المصابين بالنوع الأول ، ترتفع معدلات الوفيات قبل سن الثانية بسبب فشل الجهاز التنفسي ، وفي الأطفال والمراهقين المصابين بالنوع الثاني ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع ، على الرغم من أنه يعتمد كثيرًا على كيفية تطور المرض.

كما في حالة العديد من الأمراض التنكسية الأخرى منها لم يتم العثور على العلاج الأمثل من أجل علاج المرضى ، فإن البحث العلمي ضروري ، وفي هذا يكون للميزانية العامة المخصصة له دور أساسي ، وليس فقط مساهمات القطاع الخاص. نأمل أن نتحدث قريبًا عن التقدم في علاج ضمور العضلات الشوكي وأمراض أخرى دون علاج. 

ترك تعليقك

Please enter your comment!
Please enter your name here